基因测序仪注册及临床评价要点汇总

本产品是采用联合探针锚定聚合测序(cPAS)技术的临床基因测序仪，利用光学成像以及生化反应来检测样本中的脱氧核糖核酸(DNA)、核糖核酸(RNA)，并对其进行大规模测序以发现碱基序列及变异情况，帮助医生做出疾病的判断。产品的分类编码为22-05-01，属于第三类医疗器械，并且需要进行同类产品的对比临床试验。

一、结构组成：

产品包括主机和内置的控制系统软件。主机集成了主体、控制、光学、液控、外壳、显示以及废液和电源七大部分的功能模块：主体部分起到机械支撑的作用，并且具有电磁屏蔽的效果；控制模块包含了随机控制软件来完成测序过程的调度以及数据分析工作；光学模块用来进行荧光信号的激发采集；液控模块实现了试剂的添加、循环、清洗和回收等功能；其他几个模块则分别完成了人机交互、废液收集以及稳定的供电任务。

二、注册和同类产品比较临床评价要点：

（一）产品的种类以及相关的法律法规和标准：分类编码为22-05-01（分子生物学分析设备——基因测序仪器），管理类别为III类，并按照47号令的要求进行注册申报。该产品的性能应当满足YY/T 1726《高通量基因测序仪》和GB 9706.1、GB 9706.15、YY 9706.102等标准的要求。

（二）材料和生物相容性评价：和样本接触过的流路芯片、试剂管路等部件要按照GB/T 16886.1进行生物相容性测试；内置的软件需要根据安全等级来评估，并且要提供相关的软件验证和确认报告、网络安全部分以及样本数据保护方面的材料。

（三）灭菌和保质期：液控流路用后要进行清洗和消毒，并且需要经过验证；整机使用的期限按照《有源医疗器械使用期限指导原则》来开展稳定性研究，配套试剂和芯片分别按照各自的货架期来进行管理。

（四）性能测试和结构功能：测序准确度、读长正确率、Q30占比、标签跳变率、重复性和批间一致性的主要参数要依据YY/T 1726进行检验；同时还要对电气安全、电磁兼容以及按照GB/T 14710的要求来确定环境适应性。

（五）临床评价路径：该产品没有被列入到2025年第19号公告中的免于进行临床试验的产品名单里，因此器审中心建议使用同种类型产品的比较途径来完成审批工作。以深圳真迈GenoCare 1600、华大BGISEQ-500、厦门艾德ADx-SEQ200 Plus等已经上市的同类测序仪作为同品种医疗器械进行对比分析，包括测序原理、测序通量、读长短的支持能力以及适用范围等方面的内容；模块级别的不同之处需要提供并行测序比较的数据来证明它们的一致性。